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Optic 2000 - AFM Téléthon : partenaires contre les maladies rares de la vue

Partenaire majeur de l’AFM Téléthon depuis 2012, Optic 2000 soutient le développement des thérapies innovantes, notamment pour les maladies rares de la vue comme l’amaurose ou la neuropathie de Leber. À l’occasion du renouvellement du partenariat pour une durée de 3 ans, Serge Braun, directeur scientifique de l’association, fait le point sur les avancées de la recherche.

Femme qui tient un ballon jaune sur lequel est inscrit "Optic 2000 soutient l'AFM Téléthon"

©Optic 2000

Optic 2000 épaule l’AFM-Téléthon depuis 6 ans à travers une opération qui implique toute l’année, tous les magasins du réseau : pour chaque 2e paire de lunettes achetée, les opticiens revervent 1€* à l’association. De nombreux magasins de l’enseigne et le siège de Clamart (92) organisent aussi des événements ludiques ou sportifs afin de récolter de l’argent. Ces diverses opérations ont permis de recueillir près de 7 millions d’euros. Les fonds sont notamment destinés à financer la recherche sur des maladies rares de la vue, qui ont pour point commun d’entraîner irrémédiablement – et de manière précoce – la cécité. Le défi est de freiner et même de stopper l’évolution de ces maladies.

Un médicament trouvé pour l’amaurose

Première victoire : les travaux menés par l’unité Inserm 649 (Institut national de la santé et de la recherche médicale) de Philippe Moulier et Fabienne Rolling à Nantes, en partenariat avec une équipe américaine, ont conduit à la mise au point d’une thérapie génique efficace. « L’amaurose est une maladie génétique rare (quelques centaines de personnes en France) qui affecte les cellules nourricières de la rétine », explique Serge Braun, directeur scientifique de l’AFM-Téléthon. « Le traitement consiste à injecter sous la rétine un virus modifié qui porte la version normale du gène. » Des essais cliniques ont montré que cette approche était capable de restaurer le gène défectueux et de freiner l’évolution de la maladie.

En 2016, l’équipe américaine a mis sur le marché le LUXTURNA, première thérapie génique pour l’amaurose de Leber. Le médicament est aujourd’hui sous licence Novartis. « On envisage maintenant d’utiliser le même vecteur (virus AAV) pour délivrer d’autres gènes, capables par exemple de réguler la vascularisation de la rétine, dans l’objectif de soigner la DMLA », espère Serge Braun.

Protéger les mitochondries

Les travaux sont un peu moins avancés pour la neuropathie de Leber, mais ils restent très encourageants. Plus fréquente que l’amaurose (quelques milliers de patients), cette affection touche le nerf optique. Les mitochondries, petites « usines » qui fabriquent l’énergie de nos cellules, dégénèrent, et les cellules nerveuses meurent. La neuropathie commence à frapper un œil et en quelques mois, la vision de cet œil est définitivement perdue. Pendant ce temps-là, la maladie se développe dans l’autre œil. L’enjeu de la thérapie génique serait d’intervenir dès les premiers signes pour sauver ce second œil. Les premiers travaux menés au sein de l’Institut de la Vision à Paris sont prometteurs. Chez le rat, l’injection d’un virus porteur du gène sain parvient à arrêter l’évolution de la maladie. Les essais cliniques sur l’homme entrent actuellement en phase 3. Ils sont portés par la startup GenSight, qui a elle-même été soutenue par l’AFM-Téléthon puis la BPI. « Il existe un grand nombre de maladies mitochondriales. Si on parvient à agir efficacement contre la neuropathie de Leber, on pourra sans doute améliorer bien d‘autres affections touchant le muscle ou le système nerveux » espère Serge Braun.

Des cellules souches pour restaurer la rétine

Les cellules souches représentent un autre espoir pour l’œil. Au sein du laboratoire I-STEM créé par l’AFM-Téléthon et l’Inserm, le Pr. Christelle Monville travaille à recréer du tissu rétinien à partir de cellules souches embryonnaires ou d’IPS (cellules adultes induites à la pluripotence). Ses travaux ont permis de fabriquer in vitro des photorécepteurs rétiniens qui pourraient ensuite être greffés dans l’œil lorsque la rétine est altérée. « Le dossier est déposé à l’ANSM (ndlr : Agence Nationale de Sécurité du Médicament et des produits de santé). Nous attendons la réponse pour pouvoir démarrer un essai clinique dans la rétinite pigmentaire » précise Serge Braun. Si cette approche est aussi prometteuse qu’elle le paraît, elle pourrait également être utilisée pour des maladies beaucoup plus fréquentes, comme la DMLA.

 

Pour en savoir plus :
Site web de l’AFM-Téléthon

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