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Surdité : découverte d’un nouveau facteur de risque génétique

Une étude vient de mettre en lumière un nouveau facteur de risque de déficience auditive. En cause, la mutation d’un récepteur aux hormones thyroïdiennes se trouvant dans la cochlée. Détails.

Anatomie oreille« Les hormones thyroïdiennes jouent un rôle essentiel dans le développement de l’embryon. Elles sont notamment indispensables à la maturation de la cochlée », explique Jing Wang, chercheuse Inserm dans l’équipe Troubles de l’audition et thérapies à l’Institut des neurosciences de Montpellier. A l’intérieur de l’oreille interne, la cochlée, en forme d’escargot, aux parois couvertes de cellules ciliées, joue un rôle crucial. C’est elle qui transforme les informations reçues en signaux électriques, avant de les transmettre vers le cerveau pour qu’il les décode. « Les travaux que nous avons menés ont révélé que la mutation d’un récepteur aux hormones thyroïdiennes -le gène THRA- pouvait altérer l’audition. Les souris porteuses de cette mutation développent une perte de l’audition précoce. » La mutation de ce gène se traduirait par une moins bonne perception des fréquences sonores aiguës.

Les cellules ciliées en péril

Les personnes porteuses de cette mutation voient certaines de leurs cellules ciliées abîmées. « Il s’agit de cellules ciliées externes, normalement chargées d’amplifier les vibrations sonores et qui contribuent à la distinction de leurs différentes fréquences. Cette anomalie entraîne une perte de perception des fréquences aiguës chez les souris porteuses de la mutation. Les souris touchées deviennent plus sensibles aux différents stress auditifs. » Comme l’exposition à des sons trop forts, les médicaments ototoxiques (toxiques pour l’oreille) ou les mécanismes du vieillissement. Ces résultats suggèrent que les personnes atteintes de cette mutation du gène THRA « devront être suivies à intervalles rapprochés, car elles présentent des risques de perte de l’audition. »

En France, des personnes porteuses de cette mutation viennent d’être identifiées. Des tests vont être menés sur leurs cellules ciliées externes, pour savoir si elles sont autant abîmées que celles des souris testées. « Si c’est le cas, nous les sensibiliserons aux risques encourus. Cela nous permettra surtout de leur donner des conseils. Pour qu’elles esquivent les stress auditifs, comme éviter l’exposition aux sons forts et la prise de médicaments ototoxiques, et qu’elles préservent ainsi leur audition le plus longtemps possible… »

Pour en savoir : https://www.inserm.fr/actualite/surdite-identification-dun-nouveau-facteur-de-risque-genetique/

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