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Thérapie génique et neuropathie de Leber : des patients retrouvent la vue

Photo issue de travaux préparatoires sur le macaque montrant la rétine après le transfert d’un gène de protéine fluorescente par un virus adéno-associé (AAV) : on distingue les cellules photoréceptrices à cônes (en vert) ayant intégré le gène. © Inserm/Dubus, Elisabeth

La vision de 37 volontaires atteints d’une neuropathie optique héréditaire de Leber (maladie héréditaire provoquant une baisse brutale de la vision) a été significativement améliorée grâce à une thérapie génique issue des recherches menées par l’Inserm, le CNRS et Sorbonne Université à l’Institut de la Vision (Paris).

Il y a quatre ans, l’Observatoire de la santé visuelle et auditive avait annoncé des résultats de recherche encourageants concernant cette stratégie innovante développée par la start-up GenSight Biologics. Grâce à une injection dans l’œil, du matériel génétique est introduit dans les cellules du patient pour corriger un gène défectueux. Aujourd’hui, le succès d’un essai clinique international, dont les résultats sont publiés dans la revue Science Translational Medicine, confirme son utilité pour soigner les maladies ophtalmologiques.

La neuropathie optique héréditaire de Leber est due à un dysfonctionnement du nerf optique qui transmet les informations visuelles au cerveau. Dès l’adolescence, la vue des patients décline soudainement, jusqu’à la cécité. Cet essai clinique représente donc un formidable espoir pour les personnes atteintes de cette maladie qui touche une personne sur 30 000 à 50 000 [1] et pour qui les options de traitement sont limitées. Au-delà des maladies de l’œil, c’est le premier succès de la thérapie génique pour corriger le défaut d’un gène de l’ADN mitochondrial (une catégorie d’ADN à part dans les cellules).

 

[1] Inserm – Communiqué de presse – Une thérapie génique innovante pour redonner la vue à des patients atteints d’une maladie rare, disponible sur : https://presse.inserm.fr/une-therapie-genique-innovante-pour-redonner-la-vue-a-des-patients-atteints-dune-maladie-rare/41729/ (consulté le 15/01/2021)

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