Surdités rares de l’enfant, vers une médecine personnalisée

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– Un enfant sur 1 000 [1] présente à la naissance une surdité, quelles sont les causes de ces troubles ?

Dr Catherine Blanchet : Les surdités de l’enfant forment un ensemble de pathologies, qui vont de la surdité légère ou moyenne (l’enfant entend mal) à la surdité profonde (il ne perçoit pas la parole et parfois ne perçoit pas non plus les sons de l’environnement). Ces troubles peuvent être présents dès la naissance. C’est le cas, pour environ un enfant sur 1 000. Mais ils peuvent aussi apparaître un peu plus tard et être révélés notamment quand l’enfant entre à l’école. Au total, approximativement un enfant sur 700 naît sourd ou développera durant sa jeunesse un trouble auditif [1]. En soi, ces troubles ne sont donc pas « rares ». Mais ces surdités ont des causes très variées, qu’elles soient isolées ou associées à d’autres troubles. Finalement, elles comprennent un ensemble de maladies rares d’origine génétique. Une grande majorité des surdités, à peu près 80 %, est d’origine génétique [1].

– Comment peut-on détecter la surdité de l’enfant ?

Dr C.B. : Lorsque les premiers signes apparaissent, il est déjà trop tard pour s’inquiéter. C’est pour cela que le dépistage systématique de la surdité est organisé dès la naissance. Les premiers projets pilotes de dépistage néonatal universel de la surdité ont vu le jour en 2005. Puis, à partir de 2012, le législateur a décidé la généralisation de ce dépistage (arrêté du 23 avril 2012) [2]. Ce dernier a été effectif sur tout le territoire à compter de 2014. Aujourd’hui, le système de santé a l’obligation de le proposer à toutes les familles. L’organisation de ce dépistage, pilotée par les Agences Régionales de Santé, est confiée aux réseaux de périnatalité ou aux associations déjà en charge du dépistage néonatal des maladies métaboliques.

Les tests, non douloureux, se font à la maternité. Une fois qu’un possible problème a été détecté, il faut passer à l’étape suivante qui est celle du diagnostic, c’est-à-dire la confirmation ou non du déficit, et son exploration plus approfondie. Et c’est là qu’est le problème. Bien que le réseau de périnatalité se charge de recontacter les parents, nous avons un nombre important de « perdus de vue », de l’ordre de 30 % des enfants. Ces enfants-là ne seront détectés et suivis que beaucoup plus tardivement, car lorsqu’un enfant est tout petit son comportement ne permet pas de faire un diagnostic de surdité, même si la surdité est profonde et bilatérale, c’est-à-dire au niveau des deux oreilles. Que le bébé entende ou qu’il n’entende pas, il communique en non-verbal, il regarde, il sourit, il vocalise… Il peut également réagir à des sons forts, non pas parce qu’il les entend mais parce qu’il en ressent les vibrations. On pense alors à tort qu’il entend. Avant la mise en place du dépistage néonatal, ce n’était bien souvent qu’à partir de l’âge de 9 mois, âge où le bébé commence à moduler ses vocalisations et à babiller, que l’on repérait des signes de surdité. En absence de dépistage néonatal ou pour les bébés perdus de vus après le dépistage, le diagnostic de surdité est tardif : vers 18 mois pour les surdités profondes et entre 4 et 5 ans pour les surdités moyennes.

« Lorsqu’un enfant est tout petit son comportement ne permet pas de faire un diagnostic de surdité, même si la surdité est profonde et bilatérale. »

– Comment a évolué la prise en charge de ces surdités ?

Dr C.B. : Grâce au dépistage néonatal et au diagnostic précoce, il est possible d’intervenir très tôt dans la vie de l’enfant. Il faut savoir qu’un enfant porteur dès la naissance d’une surdité profonde bilatérale peut présenter des troubles du comportement totalement évitables. L’idéal est de pouvoir dépister dans le premier mois de vie, d’avoir un diagnostic dans les trois premiers mois et une entrée dans un programme d’intervention précoce dans les six premiers mois. La prise en charge est globale et dépend du degré de surdité, des causes de cette surdité (isolée ou associée à d’autres difficultés) et du projet éducatif et linguistique des parents. Prenons l’exemples des surdités profondes bilatérales congénitales :

• En cas de de projet audiophonatoire (projet où l’enfant communique en français parlé), la réhabilitation auditive doit être précoce. Pour permettre la perception de la parole, cette réhabilitation repose sur la technologie des implants cochléaires, qui, selon les recommandations actuelles, devraient être proposés avant l’âge de 12 mois.
• En cas de projet visuo-gestuel, l’enfant communiquera en langue des signes et devra être orienté vers des professionnels formés en ce sens.

Les premiers implants cochléaires ont été posés il y a maintenant plus de 30 ans. Depuis la technologie a fait beaucoup de progrès. Ces implants permettent de suppléer le fonctionnement de l’oreille interne, partie de l’oreille qui transforme le signal acoustique en signal neurologique transmis au cerveau. Aujourd’hui, pour les surdités sévères et profondes bilatérales chez l’enfant, on préconise des implants bilatéraux, qui permettent non seulement de mieux comprendre dans le bruit mais également de mieux localiser un son. Pour les surdités légères et moyennes on recourt à des appareils conventionnels (audioprothèses) qui amplifient le son.

– Comment a évolué la connaissance autour des surdités d’origine génétique ?

Dr C.B. : Des progrès importants ont été réalisés en termes de diagnostic étiologique des surdités, c’est-à-dire dans la recherche des causes. Les surdités congénitales sont soit d’origine génétique (surdité isolée ou associée à d’autres troubles), soit dues à l’environnement du fœtus lors de son développement ou à sa naissance. Une cause fréquente environnementale est l’infection materno-fœtale à cytomégalovirus. La maman peut être en contact avec ce virus sans pour autant avoir de signes cliniques. Cependant, le virus peut toucher le fœtus qui peut présenter lui des signes telle qu’une surdité. Il n’y a pas de dépistage systématique de cette infection mais des techniques ont été développées pour faire le diagnostic a posteriori dans la première année de vie. Des traitements antiviraux qui pourraient en limiter les conséquences (troubles des apprentissages, évolutivité d’une surdité) sont à l’étude.

Des progrès majeurs ont eu lieu en ce qui concerne le diagnostic des surdités d’origine génétique. Les premiers gènes impliqués dans les surdités isolées ont été découverts au milieu des années 90. Progressivement, en vingt ans, plus de 120 gènes ont été identifiés dans les surdités non syndromiques (surdités isolées, où la surdité est le seul signe clinique observé) et plus de 200 gènes dans les surdités syndromiques (surdités accompagnées d’autres symptômes). Les capacités d’analyse des gènes ont aussi énormément progressé. Elles sont passées d’une étude longue de la séquence d’un gène susceptible d’être impliqué à un séquençage haut débit de plusieurs gènes en simultané. Il est même possible de réaliser des études d’ensemble du génome dans le cadre du plan Médecine France Génomique 2025. Ces progrès vont permettre une médecine de plus en plus personnalisée, pour une meilleure prise en charge des pathologies.

« Des progrès importants ont été réalisés en termes de diagnostic étiologique des surdités, c’est-à-dire dans la recherche des causes. Les surdités congénitales sont soit d’origine génétique, soit dues à l’environnement du fœtus lors de son développement ou à sa naissance. »

– Et du côté de la thérapie génique ?

Dr C.B. : Nous sommes moins avancés dans le domaine de l’audition que dans celui de la vision où les premiers patients ont été traités par thérapie génique (amaurose congénitale de Leber, neuropathie optique héréditaire de Leber…) et ont pu recouvrer des perceptions visuelles mais la recherche est extrêmement active. Dans des maladies comme le syndrome de Usher qui associe des déficiences visuelles et auditives, il existe notamment des mutations de gènes qui vont affecter les cils des cellules. Mais ces mutations n’agissent pas au même moment pour les cellules ciliées de la cochlée de l’oreille que pour les cellules photoréceptrices de l’œil qui sont elles aussi ciliées. Pour l’oreille, les défauts surviennent avant même la naissance. Pour l’œil, les cellules photoréceptrices s’altèrent plus tardivement et la thérapie génique peut être utilisée pour limiter leur dégradation. Il y a donc des approches de thérapie génique pour les déficits visuels de certaines formes de syndrome de Usher mais pas encore pour la partie auditive.

Un premier essai de thérapie génique pour une surdité rare est en cours sous la supervision du Professeur Nathalie Loundon à l’hôpital Necker à Paris. Il concerne une forme de surdité liée au gène de l’otoferline, responsable d’un peu moins de 10 % des surdités génétiques congénitiales. L’otoferline est une protéine essentielle à la transmission de l’information sonore au niveau des cellules sensorielles auditives (cellules ciliées internes). Le dysfonctionnement de ce gène empêche ces cellules d’envoyer l’impulsion électrique au nerf auditif. Le message auditif n’est donc pas transmis au cerveau ce qui entraine une surdité profonde.

[1] APHP Necker – Centre de référence des surdités d’origine génétique, disponible sur : http://www.maladiesrares-necker.aphp.fr/surdites/ (consulté le 14/01/2021)
[2] Légifrance – Arrêté du 23 avril 2012 relatif à l’organisation du dépistage de la surdité permanente néonatale, disponible sur : https://www.legifrance.gouv.fr/loda/id/JORFTEXT000025794966/2021-01-10/ (consulté le 14/01/2021)