Surdités d'origine génétique, la recherche avance

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L’exposition au bruit est la principale cause environnementale de perte auditive. Une équipe de chercheurs français a découvert récemment un nouveau mécanisme qui protège le système auditif contre les effets du bruit. Des travaux antérieurs de l’équipe du Pr Christine Petit avaient identifié un gène responsable de surdité neurosensorielle (surdité due à une altération des cellules de la cochlée). Ce gène, qui code une protéine dont l’activité était jusqu’alors totalement inconnue, entraîne une surdité dite « DFNB59 ». À cette protéine, les chercheurs avaient donné le nom de pejvakine.

À l’issue d’une expérience menée sur des souriceaux dont le gène de la pejvakine était inactivé (Pjvk (- / -)), les chercheurs ont constaté que les atteintes auditives variaient beaucoup d’un souriceau à l’autre. Ils se sont alors intéressés à l’environnement sonore de ces souriceaux et ont constaté que plus cet environnement était bruyant, plus leur audition était affectée. Ces animaux étaient donc hypervulnérables au son. Restait à déterminer le rôle et le mode d’action de la pejvakine.

Thérapie génique et antioxydants protecteurs

L’examen des souriceaux a établi qu’en l’absence de pejvakine, les cellules ciliées de la cochlée se détérioraient progressivement lorsque les animaux étaient exposés à des sons, même très faibles. Des analyses plus poussées ont permis de constater que la pejvakine est associée à un organelle, le peroxysome. Après une exposition sonore, les peroxysomes des cellules ciliées Pjvk (- / -) montrent des anomalies structurelles. Inversement chez les souris sauvages, chez qui le gène est normal, l’exposition sonore déclenche la prolifération de peroxysomes. Cette prolifération, en réponse au son, est donc un nouveau mécanisme protecteur de la cellule, contre le stress oxydant que déclenche l’exposition sonore. Les chercheurs français travaillent désormais sur des pistes thérapeutiques, notamment de thérapie génique, pour reproduire l’action de la pejvakine.

Pr Christine Petit

Chez l’homme, les pertes auditives sont généralement compensées par des appareillages qui amplifient les sons ou par l’implantation cochléaire. Ces appareils transforment la vie des patients et leur permettent d’avoir à nouveau des interactions satisfaisantes avec leur entourage. La découverte des Prs Petit et Avan suggère que ces solutions ne devraient être proposées aux individus porteurs de la mutation du gène de la pejvakine qu’accompagnés d’une prise d’antioxydants efficaces pour protéger leurs cellules auditives. En effet, sans la protection offerte par des antioxydants, l’amplification sonore produite par l’appareil ou la stimulation des neurones auditifs par l’implant cochléaire pourraient endommager les cellules en question.

Cette découverte présentée à l’occasion du 13e Congrès de la Société Française d’Audiologie (SFA), les 6 et 7 novembre derniers avait été publiée la veille dans la revue Cell.