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Le 28 février 2021 sera la quatorzième journée internationale des maladies rares. À cette occasion, le Dr Catherine Blanchet, ORL au Centre de référence des maladies rares sensorielles et génétiques du CHU de Montpellier, fait le point sur la prise en charge des déficits auditifs précoces.

Des lunettes munies de filtres spéciaux amélioreraient sensiblement la perception des couleurs des personnes souffrant de daltonisme. Une technologie qui pourrait changer la perception du quotidien des personnes concernées par cette anomalie héréditaire qui touche principalement les hommes, 8 % d'entre eux contre moins de 0,45 % des femmes [1].

L’iris, avec sa teinte, ses nuances et ses textures, rend chaque œil unique au monde. Des mécanismes physiques et génétiques complexes, et pour partie encore inconnus, sont à l’origine des spécificités de notre regard.

La vision de 37 volontaires atteints d'une neuropathie optique héréditaire de Leber (maladie héréditaire provoquant une baisse brutale de la vision) a été significativement améliorée grâce à une thérapie génique issue des recherches menées par l’Inserm, le CNRS et Sorbonne Université à l’Institut de la Vision (Paris).

Faut-il craindre que l’apprentissage du langage ou de la lecture soit affecté par le port du masque ? Selon Mathilde Fort, psychologue du développement et maître de conférences à l’Université Lyon 1, il n’y a pas d’effets majeurs à redouter, du moins chez les enfants qui ne présentent pas de troubles particuliers.